Badania prenatalne proponuje się każdej kobiecie, która spodziewa się dziecka. Mimo wszystko, to jej indywidualna decyzja, czy postanowi się im poddać, czy nie. Wszystkie spośród badań prenatalnych mają za zadanie ustalić, jak rozwija się płód i sprawdzić, czy nie jest on obarczony żadnymi wadami genetycznymi.

Jak wygląda badanie prenatalne?

Co to są badania prenatalne? Najprościej mówiąc, to badania dziecka, które jeszcze nie przyszło na świat i znajduje się w brzuchu matki. Wszelkie procedury tego rodzaju są przeprowadzane po to, by zapoznać się ze stanem zdrowia dziecka, a także dowiedzieć się, czy nie jest ono obciążone wadami genetycznymi lub wrodzonymi. Zdarza się bowiem, że niektórym z nich można zapobiec jeszcze przed samym porodem. Kiedy lekarze wiedzą, jak rozwija się płód i jakie ewentualne wady posiada, mogą też lepiej przygotować matkę do rozwiązania. Co więcej, sami poczynią też odpowiednie kroki, by taki poród odebrać.

Na czym polegają badania prenatalne? Mogą się one opierać na różnych procedurach. Jedne z nich są nieinwazyjne, inne natomiast inwazyjne. Te pierwsze wykonuje się zwykle na samym początku i zaleca się ich przeprowadzenie wszystkim kobietom. Ostateczna decyzja co do tego, jakie badanie zostanie wykonane, należy do samej pacjentki.

Warto zwrócić uwagę, że niektóre kobiety znajdują się w sytuacji, która szczególnie predysponuje je do wykonania badań prenatalnych. Chodzi tutaj o osoby powyżej 35. roku życia, a także kobiety, które wcześniej urodziły już dziecko z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną (badania prenatalne są wskazane również wtedy, gdy w bliskiej rodzinie matki występowała osoba obciążona genetycznie). Wskazaniem do tego rodzaju procedur może być także nieprawidłowy kariotyp matki lub ojca.

Pierwsze badanie prenatalne

Pierwsze badania prenatalne mają charakter przesiewowy. Ich celem jest statystyczne oszacowanie, jakie występuje ryzyko wad genetycznych. Przeprowadza się badanie ultrasonograficzne, w którym ocenia się anatomię płodu, a także wykonuje pomiar przezierności karkowej. Te procedury rekomenduje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Kiedy robimy pierwsze badania prenatalne? Powinny być one przeprowadzone pomiędzy 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Jest to bardzo ważne, ponieważ w przypadku wykonania tych procedur przed lub po tym okresie, badania okażą się niewiarygodne. Aby ustalić termin takich badań, lekarz przeprowadza wywiad, w którym pyta pacjentkę o to, kiedy miała ostatnią miesiączkę, w którym obecnie jest tygodniu ciąży, a także na kiedy zaplanowano datę porodu.

Warto zwrócić uwagę na to, że rodzice coraz chętniej decydują się na pierwsze badania prenatalne. Odpowiada za to świadomość wysoko rozwiniętej techniki wykonywania tego rodzaju procedur, a także dostępność najlepszych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.

Drugie badanie prenatalne

Drugie badania prenatalne polegają na bardzo dokładnej analizie anatomii płodu, zakończonej jej wnikliwą oceną. Na tym etapie specjalista ma możliwość stwierdzenia lub też wykluczenia wystąpienia różnorodnych wad strukturalnych płodu. Zalicza się do nich rozmaite wady serca, rozszczep podniebienia i kręgosłupa, a także wady ośrodkowego układu nerwowego. Diagnostyka ultrasonograficzna wchodząca w skład drugich badań prenatalnych ma na celu przeprowadzenie pomiaru kolejnych części ciała dziecka. Mieści się w nich ponadto echokardiografia (skupia się na badaniu serca płodu oraz ocenie układu krążenia).

Drugie badania prenatalne należy przeprowadzać pomiędzy 18 a 23 tygodniem i 6 dniem ciąży. Tylko wtedy da się dokładnie sprawdzić, czy przebieg rozwoju płodu nie został w żaden sposób zaburzony. To dzięki tym badaniom lekarz zyskuje wiedzę na temat tego, jak dalej powinien prowadzić konkretną ciążę. Badania te mają jednak jedynie oszacować ryzyko wystąpienia konkretnej wady, a nie stwierdzić jednoznacznie jej wystąpienie. Jeśli ryzyko jest wysokie, dziecko można leczyć jeszcze przed narodzinami lub przygotować się na ten proces, by przeprowadzić go już po porodzie.

Badania prenatalne inwazyjne a nieinwazyjne

Badania prenatalne w ciąży dzielą się na nieinwazyjne, czyli niewymagające ingerencji ani w organizm matki, ani dziecka i inwazyjne, czyli badania obarczone ryzykiem powikłań. Jeśli chodzi o badania nieinwazyjne, zalicza się do nich:

  • USG genetyczne – badanie tego rodzaju jest przeprowadzane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Określa się je jako standardowe badanie ultrasonograficzne, które przeprowadza się poprzez powłoki brzuszne pacjentki. Podczas jego trwania specjalista może dokonać oceny poszczególnych narządów dziecka, a także przyjrzeć się kończynom, głowie i brzuchowi. Jednocześnie na postawie USG genetycznego można określić ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa, zespołu Downa, zespołu Pataua, a także wady cewy nerwowej czy rozszczepu podniebienia.
  • Test NIFTY – badanie to określa się jako te z rodzaju badań o bardzo wysokiej czułości, co oznacza, że dają niemal 100 % pewność wyniku. Bada się w nim pozakomórkowe DNA płodu, by stwierdzić na jego podstawie, czy występują konkretne choroby genetyczne lub wady rozwojowe.
  • Test podwójny PAPP-A – wykonuje się go w oparciu o genetyczne badanie ultrasonograficzne. W przypadku nieprawidłowego wyniku, potwierdzenie można uzyskać dzięki testowi NIFTY.

Wśród inwazyjnych badań prenatalnych znajduje się:

  • biopsja kosmówki – tę procedurę można wykonać pomiędzy 8 a 11 tygodniem ciąży. W jej ramach dochodzi do pobrania części kosmówki poprzez powłoki brzuszne lub pochwę.
  • amniopunkcja – lekarz dokonuje nakłucia powłok brzusznych pacjentki i pod kontrolą ultrasonograficzną wprowadza do środka igłę, by pobrać próbkę wód płodowych. W wodach płodowych obecne są bowiem komórki płodu. Dzięki temu w laboratorium można na ich podstawie przyjrzeć się strukturze zestawu chromosomów dziecka.